Gli aplotipi e l'espressione genica indicano che la regione MAPT è coinvolta nella malattia di Parkinson

Autori: J. E. Tobin, J. C. Latourelle, M. F. Lew, C. Klein, O. Suchowersky, H. A. Shill, L. I. Golbe, M. H. Mark, J. H. Growdon, G. F. Wooten, B. A. Racette, J. S. Perlmutter, R. Watts, M. Guttman, K. B. Baker, S. Goldwurm, G. Pezzoli, C. Singer, M. H. Saint-Hilaire, A. E. Hendricks, S. Williamson, M. W. Nagle, J. B. Wilk, T. Massood, J. M. Laramie, A. L. DeStefano, I. Litvan, G. Nicholson, A. Corbett, S. Isaacson, D. J. Burn, P. F. Chinnery, P. P. Pramstaller, S. Sherman, J. Al-hinti, E. Drasby, M. Nance, A. T. Moller, K. Ostergaard, R. Roxburgh, B. Snow, J. T. Slevin, F. Cambi, J. F. Gusella, and R. H. Myers

Significato: La regione MAPT codifica la proteina tau, che forma aggregati anormali nella malattia di Alzheimer. La scoperta del coinvolgimento della proteina tau nello sviluppo della malattia di Parkinson nell'ambito dello studio GenePD su casi di Parkinson familiare suggerisce che vi siano elementi in comune tra la malattia di Parkinson e la malattia di Alzheimer, che pertanto non sarebbero malattie distinte come si è creduto finora.

Sponsorizzazione: la banca del DNA sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni ha fornito molti campioni per lo studio GenePD

Pubblicato sulla rivista Neurology 2008 vol 71 pagine 29-35

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