Autori: Domenighetti C, et al. Comprehensive Unbiased Risk Factor Assessment for Genetics and Environment in Parkinson's Disease (Courage-PD) Consortium.

Significato:  Non è ancora del tutto chiaro se il fumo di sigaretta in soggetti portatori di una specifica serie di varianti nella regione del genoma denominata HLA possa proteggere dall’insorgenza della malattia di Parkinson. Questo studio si è occupato quindi specificamente di chiarire questa problematica, effettuando una analisi molto estesa e dettagliata. Allo scopo, sono stati reclutati 12424 casi con Parkinson e 9480 controlli, sui quali sono stati analizzate 182 varianti genetiche tutte mappanti bella regione HLA: una particolare variante genetica (una valina alla posizione 11 del gene HLA-DRB1) sembrerebbe essere protettiva verso lo sviluppo della malattia, anche se ulteriori studi saranno necessari per capire il meccanismo molecolare che spiegherebbe questa correlazione inversa.

Sponsorizzazione:  uso di campioni della Biobanca

Pubblicazione: The Interaction between HLA-DRB1 and Smoking in Parkinson's Disease Revisited. Mov Disord. 2022 Sep;37(9):1929-1937

Link: https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.29133