Autori: Liu H, et al.

Significato: Lo scopo di questo studio è stato cercare di capire perché alcuni individui non sviluppano la malattia di Parkinson nonostante siano a rischio genetico relativamente elevato. A questo scopo è stato utilizzato uno dei dataset più grandi disponibili sul Parkinson: si tratta di un totale di 21.059 pazienti e 34.128 controlli, tutti con dati relativi a varianti genetiche distribuite sull’intero genoma. Questo studio ha evidenziato una associazione interessante tra la resilienza a sviluppare il Parkinson e un nuovo gene: si tratta del gene TBCA, codificante per il cofattore A per il ripigamento della proteina tubulina. Ulteriori studi saranno necessari per capire il meccanismo molecolare che alla base di questo effetto protettivo.

Sponsorizzazione:  uso di campioni della Biobanca

Pubblicazione: Polygenic Resilience Modulates the Penetrance of Parkinson Disease Genetic Risk Factors. Ann Neurol. 2022 Aug;92(2):270-278

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