Autori: Straniero L, Rimoldi V, Monfrini E, Bonvegna S, Melistaccio G, Lake J, Soldà G, Aureli M, Shankaracharya, Keagle P, Foroud T, Landers JE, Blauwendraat C, Zecchinelli A, Cilia R, Di Fonzo A, Pezzoli G, Duga S, Asselta R

Significato: Le mutazioni in GBA (un gene dei lisosomi, le centrali di “smaltimento rifiuti” della cellula) rappresentano il fattore genetico principale associato alla malattia di Parkinson. Tuttavia, varianti in questo gene possono essere presenti anche nella popolazione generale, e il motivo per cui alcuni individui sviluppano il Parkinson mentre altri non hanno conseguenze non è ancora chiaro. Pertanto, in questo studio sono stati analizzati 555 pazienti con Parkinson  e 497 controlli sani, tutti portatori di varianti deleterie in GBA, per valutare se i pazienti presentano rispetto ai controlli altre mutazioni in geni dei lisosomi che li predispongono maggiormente a sviluppare la malattia. Si è così scoperto che i pazienti con Parkinson hanno un rischio maggiore perché da un lato posseggono spesso una seconda variante deleteria in GBA stesso, e dall’altro sono “arricchiti” in mutazioni in una sottocategoria di geni lisosomiali (quelli che determinano le mucopolisaccaridosi).

Sponsorizzazione:  uso di campioni della Biobanca

Pubblicazione: Role of Lysosomal Gene Variants in Modulating GBA-Associated Parkinson's Disease Risk.

Link: Movement Disorders