Autori: Grover S, et al. and the Comprehensive Unbiased Risk Factor Assessment for Genetics and Environment in Parkinson's Disease (COURAGE-PD) Consortium.

Significato:  In questo studio, gli autori sono andati alla ricerca di fattori genetici in grado di influenzare l’età di insorgenza della malattia di Parkinson. Lo studio si è avvalso di dati estesi a tutto il genoma relativi a più di 8000 pazienti con Parkinson (età media di insorgenza: 59 anni), che hanno consentito di dimostrare come varianti nei geni SNCA (sinucleina), TMEM175 (proteina transmembrana 175) e BST1 (Antigene delle cellule stromali del midollo osseo 1) possano essere implicati in una insorgenza anticipata del Parkinson.

Sponsorizzazione:  uso di campioni della Biobanca

Pubblicazione: Genome-wide Association and Meta-analysis of Age at Onset in Parkinson Disease: Evidence From the COURAGE-PD Consortium. Neurology. 2022 Aug 16;99(7):e698-e710

Link: https://n.neurology.org/content/99/7/e698