Un nuovo target per la terapia antiparkinsoniana?
Le proteine torsine, scoperte in un piccolo verme, sono associate a sintomi neurologici
La distonia da torsione, un grave disturbo ereditario del movimento, è associata a mutazioni del gene DYT1 (TORIA) che codifica proteine, dette torsine, il cui ruolo non è noto.
Usando C. elegans come modello, i ricercatori della Università di Alabama hanno scoperto che tali proteine gestiscono il ripiegamento delle proteine e che vengono usate dalle cellule come meccanismo di controllo per eliminare proteine mal ripiegate.
E possibile che un inceppamento di questo meccanismo neuroprotettivo mediato in parte dalle proteine torsine possa essere associato alla distonia
La compromissione funzionale delle proteine torsine potrebbe avere un ruolo nelle malattie in cui vi osserva una aggregazione proteica anormale. Per esempio, le torsine sono stati rilevate in aggregati note come corpi di Lewy nel cervello di pazienti parkinsoniani. E possibile che le torsine siano in grado di prevenire il ripiegamento erroneo delle proteine nelle cellule.