Mappatura dell'architettura genetica umana di COVID-19
Sebbene i fattori ambientali, clinici e sociali abbiano un ruolo nella possibilità di esposizione a SARS-CoV-2 e nella gravità dei sintomi, anche la genetica può essere importante.
Il corredo genetico di un individuo contribuisce alla suscettibilità a una infezione e alla risposta all'infezione stessa. L'identificazione di fattori genetici specifici può rivelare meccanismi biologici di rilevanza terapeutica e chiarire le relazioni causali dei fattori di rischio ambientale modificabili per l'infezione da SARS-CoV-2.
La Fondazione Grigioni è entrata a far parte di una rete mondiale di ricercatori che studiano il ruolo della genetica nell'infezione da SARS-CoV-2 e nella gravità del COVID-19. Questo importante lavoro pubblicato su Nature descrive i risultati dell’analisi di associazione dell'intero genoma (cioè il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti) di più di 49000 pazienti con COVID-19 provenienti da 46 studi in 19 paesi.
Sono stati individuati nel genoma 13 loci (cioè le porzioni della sequenza nucleotidica in una molecola di DNA che costituiscono un particolare gene) associati all'infezione da SARS-CoV-2 o a gravi manifestazioni di COVID-19. Molti di questi loci corrispondono ad associazioni precedentemente documentate con malattie polmonari o autoimmuni e infiammatorie. Le analisi statistiche (di randomizzazione mendeliana) supportano un ruolo causale per il fumo e l'indice di massa corporea per COVID-19 grave, sebbene non per il diabete di tipo II.
L'identificazione di nuovi fattori genetici dell'ospite associati a COVID-19 è stata resa possibile dalla comunità di ricercatori di genetica umana che si è riunita per condividere i risultati. Questo modello di collaborazione internazionale potrebbe essere possibile anche per future scoperte genetiche e per qualsiasi malattia umana complessa, come il Parkinson.