Progetto genetico

Autori: DeStefano AL, Latourelle J, Lew MF, Suchowersky O, Klein C, Golbe LI, Mark MH, Growdon JH, Wooten GF, Watts R, Guttman M, Racette BA, Perlmutter JS, Marlor L, Shill HA, Singer C, Goldwurm S, Pezzoli G, Saint-Hilaire MH, Hendricks AE, Gower A, Williamson S, Nagle MW, Wilk JB, Massood T, Huskey KW, Baker KB, Itin I, Litvan I, Nicholson G, Corbett A, Nance M, Drasby E, Isaacson S, Burn DJ, Chinnery PF, Pramstaller PP, Al-Hinti J, Moller AT, Ostergaard K, Sherman SJ, Roxburgh R, Snow B, Slevin JT, Cambi F, Gusella JF, Myers RH

Significato: Lo studio GenePD ha confermato l'ipotesi del coinvolgimento di un altro gene nello sviluppo della malattia di Parkinson su un grande numero di pazienti.

Sponsorizzazione: la Banca del DNA sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni ha fornito molti campioni per lo studio GenePD

Pubblicato sulla rivista Human Genetics 2008 vol 124 pagine 95-99

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Autori:

Biasiotto G

,

Goldwurm S

,

Finazzi D

,

Tunesi S

,

Zecchinelli A

,

Sironi F

,

Pezzoli G

,

Arosio P

.

Significato: il confronto della frequenza di mutazioni del gene HFE, che è coinvolto nella regolazione del metabolismo del ferro, tra un gruppo di 475 pazienti parkinsoniani italiani con due gruppi senza la malattia non ha evidenziato differenze importanti, per cui si è giunti alla conclusione che tali mutazioni non sono coinvolte nello sviluppo della malattia di Parkinson.

Pubblicato sulla rivista Parkinsonisms and related disorders online il 4 marzo 2008

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Autori:

Haugarvoll K

,

Rademakers R

,

Kachergus JM

,

Nuytemans K

,

Ross OA

,

Gibson JM

,

Tan EK

,

Gaig C

,

Tolosa E

,

Goldwurm S

,

Guidi M

,

Riboldazzi G

,

Brown L

,

Walter U

,

Benecke R

,

Berg D

,

Gasser T

,

Theuns J

,

Pals P

,

Cras P

,

De Deyn PP

,

Engelborghs S

,

Pickut B

,

Uitti RJ

,

Foroud T

,

Nichols WC

,

Hagenah J

,

Klein C

,

Samii A

,

Zabetian CP

,

Bonifati V

,

Van Broeckhoven C

,

Farrer MJ

,

Wszolek ZK

Significato: lo studio ha stabilito che i pazienti con una mutazione particolare del gene PARK8 presentano le classiche manifestazioni della malattia di Parkinson, per cui la mutazione potrà essere usata come modello per approfondire i meccanismi alla base della malattia a livello molecolare, nonchè per studi in soggetti asintomatici al fine di tentare di comprendere lo sviluppo della malattia di Parkinson allo stadio latente e mettere a punto test diagnostici che permettono interventi neuroprotettivi nelle prime fasi della malattia.

Pubblicato sulla rivista Neurology online il 12 marzo 2008

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Autori:

Kraff J

,

Tang HT

,

Cilia R

,

Canesi M

,

Pezzoli G

,

Goldwurm S

,

Hagerman PJ

,

Tassone F

Significato: È possibile che venga fatta diagnosi di malattia di Parkinson erroneamente nei portatori di premutazioni del gene FMR1, che è correlato ad un'altra malattia, la sindrome di tremore e atassia correlata a X fragile. L'analisi del DNA di 903 soggetti presso il Centro Parkinson ICP di Milano non ha rilevato questo problema.

Pubblicato sulla rivista Archives of Neurology nell'anno 2007 vol 64 pagine 1002-1006

Legga il riassunto originale in inglese

Autori:

Marongiu R, Ferraris A, Ialongo T, Michiorri S, Soleti F, Ferrari F, Elia AE, Ghezzi D, Albanese A, Altavista MC, Antonini A, Barone P, Brusa L, Cortelli P, Martinelli P, Pellecchia MT, Pezzoli G, Scaglione C, Stanzione P, Tinazzi M, Zecchinelli A, Zeviani M, Cassetta E, Garavaglia B, Dallapiccola B, Bentivoglio AR, Valente EM; Italian PD Study Group

Significato: Lo studio ha mostrato che la frequenza di mutazioni della copia del gene ereditata da un genitore, ma non dell'altra (eterozigote) è bassa (1,8%). Inoltre, questa condizione non comporta un aumento importante del rischio di sviluppare la malattia di Parkinson

Pubblicato sulla rivista Human Mutation 2008, volume 29 pagina 565

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Titolo tradotto in italiano:

Mutazioni ATP13A2 che alterano il senso nel parkinsonismo giovanile e nella malattia di Parkinson ad esordio precoce

Autori:

Di Fonzo A, Chien HF, Socal M, Giraudo S, Tassorelli C, Iliceto G, Fabbrini G, Marconi R, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, Squitieri F, Horstink MW, Montagna P, Libera AD, Stocchi F, Goldwurm S, Ferreira JJ, Meco G, Martignoni E, Lopiano L, Jardim LB, Oostra BA, Barbosa ER; The Italian Parkinson Genetics Network, Bonifati V.

Significato: E' stato confermato il sospetto che mutazioni ATP13A2 possano avere un ruolo nella malattia di Parkinson e sono state scoperte mutazioni particolari del gene “prive di senso”

Pubblicato sulla rivista Neurology anno 2007 volume 68 pagine 1557

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Titolo tradotto in italiano:

Neuropatologia della malattia di Parkinson associata alla mutazione LRRK2 Ile1371Val

Autori:

Giordana MT, D'Agostino C, Albani G, Mauro A, Di Fonzo A, Antonini A, Bonifati V

Significato: Le alterazioni dei tessuti nervosi indotti dalla mutazione Ile 1371Val del gene LRRK2 sono identici a quelli riscontrati nella malattia di Parkinson

Pubblicato sulla rivista Movement Disorders anno 2007 volume 22 pagine 275-278

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Titolo tradotto in italiano:

Effetti biologici della mutazione c. 1366C>T di PINK 1: ruolo nella patogenesi della malattia di Parkinson

Autori:

Grunewald A, Breedveld GJ, Lohmann-Hedrich K, Rohe CF, Konig IR, Hagenah J, Vanacore N, Meco G, Antonini A, Goldwurm S, Lesage S, Durr A, Binkofski F, Siebner H, Munchau A, Brice A, Oostra BA, Klein C, Bonifati V.

Significato: È stato stabilito che non c’è una correlazione tra le alterazioni biologiche indotte dalla mutazione ed i sintomi del paziente, per cui evidentemente è necessaria la presenza di altri fattori genetici o ambientali per la sua manifestazione clinica.

Pubblicato sulla rivista Neurogenetics anno 2007 volume 8 pagine 103-109

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Titolo tradotto in italiano:

Valutazione della penetranza di LRRK2 G2019S: importanza per consulti genetici nella malattia di Parkinson

Titolo tradotto in italiano:

Mutazioni che implicano l’eliminazione di un intero gene e giunzioni ampliano lo spettro dei genotipi PINK1

Autori:

Marongiu R, Brancati F, Antonini A, Ialongo T, Ceccarini C, Scarciolla O, Capalbo A, Benti R, Pezzoli G, Dallapiccola B, Goldwurm S, Valente EM.

Significato: Gli autori hanno scoperto che il gene PARK6 detto anche PINK1, può non solo essere alterato (mutazione), ma anche mancare completamente

Pubblicato sulla rivista Human Mutations anno 2007 vol 28 pagina 98

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