Quali sono gli effetti biologici di una mutazione del gene PARK6?

La mutazione modifica i messaggi genetici, ma non è correlata ai sintomi in clinica

Sono stati determinati i livelli di RNA messaggero in 20 soggetti con la mutazione c.1366C>T di PARK6 (detto anche PINK1) di cui 5 omozigoti (che avevano ereditato una copia mutata del gene sia dalla madre che dal padre) e 15 eterozigoti (che avevano ereditato una copia mutata da un genitore ed una copia normale dall'altro). E' stato rilevato che il livello di RNA messaggero era ridotto dell'80-90% negli omozigoti e del 40-50% negli eterozigoti. Tuttavia, non vi era una correlazione tra livelli di RNA messaggero e sintomi, per cui è necessaria la presenza di altri fattori genetici o ambientali per la manifestazione della mutazione in clinica. RNA messaggero è una molecola che serve a trasmettere i messaggi genetici agli organelli della cellula che producono le proteine.

Grunewald e coll Neurogenetics 2007; 8: 103-109