Autori: Latourelle JC, Pankratz N, Dumitriu A, Wilk JB, Goldwurm S, Pezzoli G, Mariani CB, DeStefano AL, Halter C, Gusella JF, Nichols WC, Myers RH, Foroud T; PROGENI Investigators, Coordinators and Molecular Genetic Laboratories; GenePD Investigators, Coordinators and Molecular Genetic Laboratories.

Significato: analisi di tutto il patrimonio genetico di pazienti parkinsoniani alla ricerca di geni associati con l'età all'esordio, nella speranza di ottenere ulteriori informazioni sui meccanismi alla base della malattia. Sono state identificate 5 varianti potenzialmente associati alla malattia, coinvolti nella produzione della melanina, nel ripiegamento delle proteine e nel funzionamento dei lisosomi, "i sacchetti per la spazzatura" delle cellule. Questi risultati confermano il coinvolgimento di queste funzioni cellulari, che erano già state segnalate in altre ricerche.

Sponsorizzazione: donazione di campioni biologici dalla Banca del DNA sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni

Pubblicato sulla rivista: BMC Med Genet. 2009 Sep 22;10:98.

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