La mutazione Gly2019Ser del gene PARK8

Neuroimmagini da Parkinson tipico

E’ stato effettuato un confronto tra le neuroimmagini ottenute in 10 pazienti parkinsoniani portatori della mutazione Gly2019Ser del gene PARK8 e 15 pazienti parkinsoniani non portatori della mutazione; entrambi i gruppi avevano caratteristiche simili, tra cui una durata media di malattia di 9 anni. Le neuroimmagini sono state ottenute tramite SPECT e ioflupano, una tecnica innovativa che permette di misurare direttamente la quantità di neuroni dopaminergici effettivamente presenti nel cervello, tramite l’individuazione dei trasportatori di dopamina. Le caratteristiche delle neuroimmagini, che concentrate sullo striato, un’area del cervello coinvolto nella funzione del movimento e alterato dalla malattia di Parkinson, erano simili nei due gruppi. Questo risultato è importante, perché suggerisce che la mutazione Gly2019Ser del gene PARK8 è associata ad una forma classica della malattia. Questa mutazione è presente non solo nel 3-6% dei casi di Parkinson ereditario, ma anche nell’ 1-2% dei casi di malattia di Parkinson non ereditata.

Isaias IU et al Abstract P176 Atti I Congresso Mondiale sul Parkinson a Washingt