RAB32: un nuovo gene di suscettibilità per la malattia di Parkinson familiare
Un risultato importante al quale ha grandemente contribuito Fondazione Grigioni per il morbo di Parkinson insieme al Centro Parkinson dell'ASST Pini CTO di Milano e al gruppo della professoressa Asselta di Humanitas University.
La scoperta di un nuovo gene di suscettibilità per la malattia di Parkinson familiare, RAB32, appena pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature Genetics. Per identificare questo gene sono stati elaborati i dati di sequenziamento dell'esoma (cioè della porzione codificante del genoma umano) di 2.184 casi di Parkinson familiare e 69.775 controlli.
Le analisi dell'esoma hanno identificato RAB32 come un nuovo gene della malattia di Parkinson presente in circa lo 0,7% dei casi familiari di Parkinson. RAB32 codifica una piccola GTPasi (un enzima) nota per interagire con la proteina LRRK2, a sua volta codificata da un gene da lungo tempo noto essere implicato nella patogenesi del Parkinson. I risultati mostrano dunque che RAB32 è coinvolto in un meccanismo patologico chiave nell'attività della chinasi correlata al Parkinson LRRK2 e quindi forniscono nuove informazioni sulle connessioni tra geni RAB32, LRRK2 e il rischio di Parkinson.