Parkinson associato geneticamente a neuroni intestinali ed oligodendrociti

I risultati della combinazione tra genomica e transcrittomica

Gli studi basati sulla genomica permettono di associare patologie a determinate variazioni nel patrimonio genetico, ma l’associazione non consente di capire quali tipi di cellule vengono influenzati dalle variazioni. In questo studio il Consorzio per la Genomica Psichiatrica ha combinato lo studio della genomica (GWAS) allo studio anche della trascrittomica per stabilire in quali cellule e tessuti le variazioni genetiche hanno una influenza ovvero, come dicono i genetisti, dove si “esprimono”. A questo scopo hanno usato cellule e tessuti di topo.

Nel caso della malattia di Parkinson il profilo di variazione genetiche era associato ad espressione importante non solo nei neuroni della sostanza nera come atteso, ma anche nei neuroni dell’intestino e negli oligodendrociti.

La connessione tra variazioni genetiche della malattia di Parkinson e neuroni dell’intestino è a favore della teoria in base alla quale il microbioma ovvero la flora batterica intestinale è coinvolto nello sviluppo della malattia.

La connessione con gli oligodendrociti è una scoperta nuova e del tutto inattesa. Per verificare la scoperta i ricercatori hanno effettuato ulteriori ricerche con l’aiuto di una Banca dei Cervelli, che ha fornito campioni di tessuto cerebrale di origine umana da analizzare. I risultati hanno confermato la scoperta nel topo.

Gli oligodendrociti sono cellule appartenenti al tessuto nervoso ubicati nel sistema nervoso centrale. Svolgono funzioni di supporto per i neuroni. In particolare, fabbricano la sostanza isolante, la mielina, che circonda l’assone del neurone, indispensabile per la corretta trasmissione degli impulsi nervosi.

Questa scoperta fornisce un nuovo bersaglio per ricerche future sulla malattia di Parkinson.

Fonte: Bryois J e coll Nature Genetics 2020; 52: 482-493