La mutazione più frequente di PARK8 è associata ad una forma classica della malattia di Parkinson?

I reperti delle neuroimmagini

Sono stati confrontati i reperti relativi alla perdita di cellule nervose dopaminergiche nel cervello nella immagini ottenute tramite in DaTSCAN (una tecnica che fornisce neuroimmagini che permettono di calcolare la quantità di trasportatore della dopamina che si lega ai siti nel cervello) in 10 pazienti parkinsoniani portatori della mutazione più frequente di PARK8 detto anche LRRK2 (la mutazione Gly2019Ser) con quelli di 15 pazienti con malattia di Parkinson classica non portatori della mutazione. I reperti alla neuroimmagini erano pressoché identici. Questo risultato indica che la mutazione sovracitata sia associata ad una forma di malattia di Parkinson classica. Questo è in linea con i reperti clinici, dato che i portatori di questa mutazione presentano sintomi che rientrano tra quelli classici della malattia.

Isaias IU e coll Mov Disord 2006; 21: 1144-1147