Il Sig Klein, un produttore televisivo di 55 anni affetto da malattia di Parkinson da 10 anni, che mal tollerava la terapia farmacologia a causa di numerosi effetti collaterali, invece di farsi impiantare elettrodi nel cervello per la stimolazione cerebrale profonda ha preferito dare il suo consenso informato alla partecipazione ad uno studio di fase 1 sulla terapia genica per la malattia presso lOspedale Presbiteriano a New York.
La terapia è stata somministrata direttamente nel cervello tramite un catetere infilato in un foro trapanato nel cranio; consisteva in un fluido contenente 3 miliardi e mezzo di particelle virali, ciascuna delle quali trasportava una copia di un gene umano, che codifica la produzione di GAD, un enzima che contribuisce alla sintesi di GABA, un neurotrasmettitore. Nella malattia di Parkinson vi sono alterazioni dei circuiti neuronali; uno degli squilibri è rappresentato da una eccessiva attività del nucleo subtalamico, che può essere calmato da GABA; questo è stato dimostrato nel topo.
I virus sono stati usati come veicolo, perché i geni non possono penetrare nelle cellule, mentre i virus sì. La penetrazione nelle cellule nervose è indispensabile affinché il gene venga inglobato nel loro corredo genetico e possa essere usato per produrre il neurotrasmettitore. Il virus non è pericoloso, perché il suo materiale genetico viene rimosso prima dellutilizzo.
Durante la procedura, che è durata 5 ore, il paziente era sveglio ed ha scherzato con i sanitari.
Lo studio è stato approvato dal Ministero della Sanità Americano (FDA) e verrà effettuato su 12 pazienti affetti da malattia di Parkinson grave. Esso è uno studio di fase 1; questo significa che lo scopo della studio è di stabilire se la terapia è sicura cioè se presenta rischi per la salute dei pazienti o no. Tuttavia, è evidente che i pazienti verranno anche sottoposti alle indagini necessarie per verificarne la efficacia terapeutica. Si ritiene che un giudizio sulla efficacia della terapia genica su Mr Klein potrà essere raggiunto tra tre mesi.
Fonte: New York Times, Martedì 19 Agosto 2003