Sequenziamento del genoma nel Parkinson
I progressi nello studio della Genetica hanno permesso di scoprire più di 100 geni implicati nel rischio di sviluppare la malattia di Parkinson.
Ricordiamo che le mutazioni geniche che possono essere presenti all’interno del nostro DNA si dividono in mutazioni responsabili di malattia e mutazioni che aumentano il rischio d’esordio della malattia stessa, con una capacità di causare la malattia differente a seconda del tipo di mutazione.
Uno studio pubblicato da poco sulla rivista scientifica Neurology Genetics si è posto l'obiettivo di esaminare l'interesse dei pazienti con Parkinson per i test genetici, in particolare per il sequenziamento del genoma.
Il genoma è il corredo dei cromosomi di una cellula, con i geni contenuti nella cellula stessa. Lo studio di Neurology ha sequenziato il genoma di 203 pazienti, che sono stati intervistati anche sul loro interesse per i test genetici, in particolare su alcuni temi: il rischio familiare di Parkinson per il gene LRRK2, il rischio di decadimento cognitivo per il gene GBA e il calcolo del rischio genetico in generale.
Il sequenziamento del genoma ha identificato che la variante LRRK2 era presente nel 3% dei pazienti studiati e la variante di rischio GBA nel 10%, confermando i dati di letteratura. Inoltre il sondaggio tra i pazienti ha mostrato, in sintesi, che la maggioranza era interessata a conoscere il proprio punteggio di rischio genetico.
Oltre alle possibili implicazioni per una consulenza genetica alle famiglie, l'identificazione dei fattori di rischio potrà in un futuro non lontano influenzare il percorso terapeutico del paziente. Infatti, come abbiamo scritto recentemente, sono già in corso alcuni studi clinici su farmaci che modificano la progressione di malattia nei pazienti con Parkinson e mutazioni GBA o LRRK2.
Per questo motivo già da tempo la Fondazione Grigioni per il Morbo di Parkinson con i genetisti del gruppo della professoressa Asselta ha avviato un grande progetto basato sul sequenziamento dell’intero genoma di gemelli monozigoti discordanti per la malattia di Parkinson (un gemello sano e uno malato) allo scopo di identificare sia fattori genetici che epigenetici che li differenziano, e che potrebbero essere usati per anticipare la diagnosi.
Il progetto ora, con un grande sforzo di risorse economiche da parte della Fondazione Grigioni, è stato esteso anche ai pazienti che presentano un esordio giovanile di Parkinson, per identificare con maggiore precisione i fattori di rischio genetico e poter partecipare in futuro a studi clinici su nuove molecole.