Scoperto ruolo del gene LRRK2 (PARK8)

Modula il processo infiammatorio

Mutazioni del gene LRRK2 (PARK8), oltre ad essere associati alla malattia di Parkinson, sono associati ad altre patologie, il morbo di Crohn (una malattia infiammatoria dell’intestino) e la lebbra, una infezione cronica da micobattere. Non era chiaro come potesse essere coinvolto in patologie così diverse.

Ricercatori canadesi hanno studiato le mutazioni di LRRK2 in modelli animali, quali la sepsi (infezione disseminata dopo inoculazione di Salmonella) e topi neonati infettati con reovirus che ha indotto encefalite ed hanno scoperto che mutazioni diverse di LRRK2 modulano il processo infiammatorio potenziando la chemiotassi ovvero il richiamo di globuli bianchi nell’area infetta.

Si ritiene che questo sia il meccanismo comune che fa sì che mutazioni di LRRK2 siano coinvolti nelle tre patologie. Si tratta di una scoperta che permette passi avanti nello studio delle cause della malattia di Parkinson.

Shutinoski B e coll Science translational Medicine online 25 settembre 2019

Ricordiamo che l’associazione tra malattia di Parkinson e la proteina alfa-sinucleina è stata facilitata dalla scoperta che mutazioni di PARK1 e PARK4 determinano alterazioni a carico della produzione di questa proteina, che ora viene considerato un importante bersaglio per terapie innovative (i vaccini).

Lo studio della genetica della malattia di Parkinson, che è resa possibile dalla esistenza di una Biobanca come quella presso il Centro Parkinson ASST Pini-CTO, serve anche a questo: scoprire le cause della malattia.