Scoperto nuovo gene connesso a parkinsonismo

DNAJC12 connesso a forma non-progressiva che risponde a triplice terapia

Sono stati effettuati studi genetici sui membri di due famiglie, una canadese e l’altra italiana, con casi di parkinsonismo caratterizzati da esordio precoce (13-32 anni), mancanza di progressione importante nel tempo e lieve compromissione delle funzioni cognitive. Entrambe le famiglie presentavano una mutazione a carico del gene DNAJC12, già noto per essere collegato ad altri problemi, quali livelli troppo elevati di fenilalanina, distonia e lieve compromissione delle capacità cognitive. Pazienti con questa forma di parkinsonismo possono trarre beneficio da triplice terapia con basse dosi di levodopa, tetraidrobiopterina e precursori della serotonina.

Fonte: Straniero L e coll Ann Neurol 2017; 82: 640-646