I primi risultati sulla genetica dal progetto Africa

In Ghana non trovate mutazioni di PARK8

Mutazioni di PARK8 ovvero il gene LRRK2, presenta una mutazione molto frequente (G2019S) che è responsabile per forme familiari di Parkinson nel 3-6% dei casi e per circa 1-2% dei casi sporadici (senza Parkinson in famiglia). La sua frequenza varia molto nel mondo da meno dello 0,1% in Asia fino addirittura al 43% nel Nord Africa.

È stato analizzato il patrimonio genetico di 54 Africani parkinsoniani che frequentano l'ambulatorio Parkinson sponsorizzato dalla Fondazione Grigioni rispetto a 46 soggetti di controllo sani di pari età dalle stesse aree. Quasi il 20% di questi pazienti hanno riferito di avere un familiare di primo grado con sintomi di Parkinson. Contrariamente alle previsioni, non è mai stata rilevata una mutazione di PARK8. Evidentemente il deserto del Sahara ha impedito la diffusione delle mutazioni di questo gene, che invece hanno seguito delle strade diverse verso l'Europa ed il Nord America. Questo suggerisce che mutazioni di altri geni – ancora da scoprire – possono essere avere un ruolo nel Parkinson nell'Africa sub-sahariana. La nostra speranza è di scoprire nuovi geni associati alla malattia di Parkinson in queste popolazioni da ricercare poi anche nei pazienti italiani.

Cilia e coll J Neurol 2012; 259(3):569-70