Fattori genetici associati alla progressione del Parkinson

Il punteggio poligenico relativo al rischio

Un team di ricercatori americani e tedeschi ha messo a punto una scala basata sulla presenza o meno nel genoma (patrimonio genetico) del singolo paziente di 23 delle 26 varianti genetiche note per essere associate al rischio di sviluppare la malattia. La scala fornisce un punteggio poligenico relativo al rischio.

I ricercatori hanno esaminato il genoma di 199 pazienti parkinsoniani che sono stati seguiti mediamente per 5,3 anni, con lo scopo di individuare un declino significativo della funzione motoria (definito come passaggio allo stadio 3 di Hoehn & Yahr e/o aumento del punteggio motorio sulla scala UPDRS di 20 punti ) e/o delle funzioni cognitive (mentali) (definito come calo di 4 punti sulla scala MMSE). I pazienti sono stati seguiti oltre, per 19 anni, per valutare anche la sopravvivenza.

Nell’arco dei 5 anni 32 pazienti (16%) hanno presentato un declino significativo delle funzioni cognitive, mentre 41 (20,6%) hanno avuto un declino significativo della funzione motoria. E’ emerso che il punteggio poligenico di rischio era associato al declino cognitivo e/o motorio, mentre il punteggio non aveva nessuna associazione con la sopravvivenza. Pochi pazienti hanno presentato un declino significativo sia delle funzioni cognitive che della funzione motoria. Inoltre, è stato osservato che le varianti genetiche associate al declino cognitivo erano diverse da quelle associate al declino motorio.

In conclusione, è possibile che il punteggio poligenico relativo al rischio di Parkinson possa predire la velocità di progressione delle funzioni cognitive e di quella motoria nei pazienti affetti dalla malattia.

Fonte: Paul et al JAMA Neurol online 16 gennaio 2018