Confronto tra Parkinson genetico e sporadico
Portatori di mutazioni LRRK2 hanno malattia meno grave
Sono state confrontate le caratteristiche principali per quanto riguarda la sintomatologia motoria e non motoria, nonché le immagini DATscan tra 158 pazienti parkinsoniani portatori di mutazione del gene LRRK2 (89% variante G2019S), 80 pazienti parkinsoniani portatori di mutazione del gene GBA (80% variante N370S) e 361 pazienti con malattia di Parkinson sporadica ovvero senza mutazioni genetiche note. La durata di malattia dei tre gruppi era mediamente di 2,9 anni, 3,1 anni e 2,6 anni. I pazienti con mutazioni del gene LRRK2, presentavano sintomi motori di gravità inferiore, nonché una perdita inferiore delle cellule nervose nelle immagini DATscan rispetto ai pazienti con malattia sporadica, mentre i pazienti con mutazioni GBA presentavano sintomatologia di gravità sovrapponibile anche se la perdita delle cellule nervose era inferiore nelle immagini DATscan.
Rimane da stabilire l’entità della progressione della malattia nel tempo nei portatori di mutazioni dei due geni.