Il 2023 è terminato ed è il momento di dare uno sguardo a quanto abbiamo fatto insieme.
Di seguito elenchiamo una parte delle ricerche finanziate da Fondazione Grigioni nel 2023 e di quanto ci stiamo impegnando, specialmente nelle terapie complesse, per aiutare quei pazienti con una malattia particolarmente difficile.
Studio metformina
I risultati dello studio retrospettivo del nostro gruppo pubblicato quest'anno sul Journal of Neurology (Onset and mortality of Parkinson's disease in relation to type II diabetes) mostrano che le persone che assumono farmaci antidiabetici sviluppano il Parkinson con più di sei anni di ritardo (mediamente) rispetto alla popolazione generale.
Lo studio sui gemelli
Gli studi sui gemelli identici sono strumenti cruciali per esplorare la genetica delle malattie complesse, caratterizzate da una predisposizione genetica e una significativa influenza ambientale. Perchè un gemello si ammala e l'altro no? Si tratta di analisi mai effettuate al mondo su un numero così grande di gemelli identici.
Sequenziamento dell'esoma
L'esoma rappresenta il 2% del genoma, e corrisponde all'insieme di tutti i geni, quelle porzioni di DNA che forniscono le istruzioni per la produzione di tutte le proteine presenti nelle cellule. Il 2% sembrerebbe una quota minoritaria, ma corrisponde comunque a circa 120 milioni di “mattoncini” che se mutati e quindi difettosi portano più frequentemente ad una malattia. Lo studio produce una massa enorme di dati: coinvolge 1400 pazienti e richiede 200 giorni di calcolo di potenti server per analizzare le sequenze!
Analisi del movimento
La linea di ricerca principale ha l'obiettivo di definire le cause e l'origine delle problematiche del cammino e dell'equilibrio in pazienti con malattia di Parkinson e di definire nuove strategie terapeutiche personalizzate per il singolo paziente, al fine di evitare le cadute. Sviluppiamo inoltre nuovi neurostimolatori cerebrali, o nuovi paradigmi di stimolazione, più efficaci per migliorare il movimento.
Progetto Microtubuli
I microtubuli sono importanti impalcature delle cellule, e da diversi anni sempre più indizi suggeriscono che i microtubuli e la Tubulina, ovvero i componenti del citoscheletro microtubulare, siano coinvolti nello sviluppo del Parkinson. Grazie al lavoro svolto, hanno visto la luce due articoli scientifici originali e due review, ovvero lavori incentrati sulla approfondita rilettura dei dati ad oggi presenti in letteratura.
Neuromelanine
Le neuromelanine sono composti che si accumulano nei neuroni del cervello durante l'invecchiamento e possono partecipare ai processi neuroprotettivi o neurodegenerativi a seconda del contesto cellulare. Nel Parkinson le componenti anti-infiammatorie sono ridotte. Lo studio approfondito della capacità di attivazione di questi processi anti-infiammatori può essere utilizzato potenzialmente nello sviluppo di nuovi farmaci anti-Parkinson.
Il servizio SOS Parkinson
Con più di 1200 telefonate all'anno e 5 pazienti in imminente pericolo di vita, è un servizio telefonico di emergenza unico in Italia e completamente gratuito. Risponde al numero 336735544 sabato, domenica e festivi dalle ore 8.00 alle 20.00.
Questi sono solo una minima parte degli studi scientifici che abbiamo pubblicato o che sono in fase di completamento, una selezione tra le decine di progetti di ricerca. L'elenco completo si trova sul sito www.parkinson.it alla sezione Progetti.
Perché così tanti progetti attivi? Perchè solo un approccio multidisciplinare alla malattia può farci arrivare il più rapidamente possibile a scoprire le cause del Parkinson e delle altre malattie neurologiche correlate.
Tutti questi progetti meritano di essere finanziati anche nel 2024 per essere portati a termine: abbiamo bisogno del Suo aiuto!
Sostenga concretamente la ricerca scientifica con una donazione alla Fondazione Grigioni per scoprire le cause del Parkinson e trovare una cura!
Anche un piccolo contributo è importante! Uniti possiamo sconfiggere la malattia!
Il 2023 è terminato ed è il momento di dare uno sguardo a quanto abbiamo fatto insieme.
