Il 2022 è terminato ed è il momento di dare uno sguardo a quanto abbiamo fatto insieme.
Ecco un elenco delle attività della Fondazione nel 2022 che ci hanno portato più vicini al nostro comune obiettivo:
In questo nuovo studio vengono identificare le possibili mutazioni non ereditate dai genitori, ma insorte durante la vita, mutazioni che potrebbero essere usate per anticipare la diagnosi. Si tratta di analisi mai effettuate al mondo su un numero così grande di gemelli identici.
La linea di ricerca principale ha l’obiettivo di definire le cause e l'origine delle problematiche del cammino e dell'equilibrio in pazienti con malattia di Parkinson e di definire nuove strategie terapeutiche personalizzate per il singolo paziente.
Sequenziamento dell'esoma
L'esoma rappresenta il 2% del genoma, e corrisponde all'insieme di tutti i geni, quelle porzioni di DNA che forniscono le istruzioni per la produzione di tutte le proteine presenti nelle cellule. Il 2% sembrerebbe una quota minoritaria, ma corrisponde comunque a circa 120 milioni di “mattoncini” che se mutati e quindi difettosi portano più frequentemente ad una malattia. Lo studio coinvolgerà 1400 pazienti, sinora ne sono stati analizzati 400.
Con più di 1000 telefonate nel 2022 e 4 pazienti in imminente pericolo di vita: è un servizio telefonico di emergenza unico in Italia e completamente gratuito. Risponde al numero 336735544 il sabato, domenica e festivi dalle 9 alle 20.
Vitamina D
Questo lavoro pubblicato a febbraio fornisce la prima evidenza del coinvolgimento della Vitamina D nel Parkinson e supporta l'ipotesi del ruolo protettivo svolto dagli astrociti, una popolazione di cellule cerebrali, che fanno uso di enzimi attivatori. Questa scoperta, resa possibile grazie allo studio dei tessuti della Banca Tessuti Nervosi (BTN), aggiunge una tessera importante agli studi clinici che Fondazione supporta da anni sull'importanza di integrare la Vitamina D della dieta dei pazienti.
Progetto Biomarcatori
Cerchiamo nel sangue o nella pelle un biomarcatore che identifichi la malattia anche prima che si sviluppi. Trovare nei tessuti periferici questo marcatore (come per esempio la glicemia alta nel diabete) è importante per nuove modalità di diagnosi, per monitorare la risposta a terapie farmacologiche in breve tempo e, in futuro, quando saranno disponibili terapie che rallenteranno o fermeranno la malattia, per identificare quelle persone che potrebbero sviluppare il Parkinson.
Neuroimmagini
La Fondazione Grigioni finanzia un altro studio sulle nuove modalità di diagnosi, in questo caso attraverso le neuroimmagini da Risonanza Magnetica per individuare Neuromelanina allo scopo di confermare la diagnosi di Parkinson in pazienti con sintomi motori e diagnosticare la malattia in soggetti a rischio. Queste immagini potranno in seguito essere impiegate per determinare il decorso della malattia in termini di perdita neuronale.
La Fondazione conduce attività di ricerca da quasi 15 anni nell'Africa subsahariana, fra Ghana e Zambia, seguendo circa 800 pazienti. Questo impegno ha permesso di osservare l'evoluzione naturale della malattia (non osservata in Europa da più di un secolo) e la sua interazione con terapia in pazienti non trattati anche per più di 20 anni. Continuare questi studi in Africa sarà ancora uno dei nostri obiettivi, anche dal punto di vista umanitario.
Questi sono solo una minima parte degli studi scientifici che abbiamo pubblicato o che sono in fase di completamento, una selezione tra le decine di progetti di ricerca. L'elenco completo si trova sul sito www.parkinson.it alla sezione
Progetti.
Perché così tanti progetti attivi? Perchè solo un approccio multidisciplinare alla malattia può farci arrivare il più rapidamente possibile a scoprire le cause del Parkinson e delle altre malattie neurologiche correlate.
Tutti questi progetti meritano di essere finanziati anche nel 2023 per essere portati a termine: abbiamo bisogno del Suo aiuto!
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