Il Progetto di Ricerca sui Gemelli Discordanti

Prof. G. Pezzoli - 38° Convegno Nazionale AIP

Presidente AIP e Fondazione Grigioni, Direttore del Centro Parkinson ASST Pini-CTO

I gemelli come chiave per scoprire le cause della malattia

I gemelli, soprattutto quelli identici detti monozigoti, hanno lo stesso patrimonio genetico (genoma). Dato che il genoma è lo stesso, le informazioni genetiche per la costruzione delle proteine necessarie per fabbricare i neuroni sono le stesse. Se un gemello sviluppa la malattia di Parkinson e l’altro no (“gemelli discordanti”) , evidentemente in un gemello c’è qualcosa che interferisce con la corretta fabbricazione delle proteine. Può essere qualcosa nell’ambiente, nella dieta o nello stile di vita. Lo studio di questi fattori esterni è una scienza a se stante che si chiama “epigenetica”. Questa scienza studia come fattori esterni possono influenzare il funzionamento dei geni, regolandoli in modo che “si esprimano” di più o di meno. In alcuni casi i fattori riescono addirittura a bloccare i geni, riducendoli ad un completo silenzio.

I gemelli diventano così un prezioso modello studio unico nel suo genere, che rende meno difficile individuare uno o più fattori chiave nello sviluppo della malattia.

I gemelli scarseggiano

Il problema è che sono molto pochi: i gemelli rappresentano solo l’1,5% della popolazione e la malattia di Parkinson e i parkinsonismi affliggono circa 4 persone su 1000. Mettendo insieme le due cifre si deduce che i gemelli affetti da malattia di Parkinson corrispondono a 5 persone ogni 100.000. Se poi includiamo solo quelli identici e discordanti, diventano ancora meno.

Ecco perché finora nessuno ha condotto una ricerca su di loro. Anche presso il Centro Parkinson ASST Pini-CTO, con 26.000 pazienti in banca dati, i gemelli scarseggiano. La campagna pubblicitaria, comunque, sta avendo successo. Finora si sono presentati 46 gemelli, di cui 20 monozigoti (identici). Più ne abbiamo, meglio è.

Attualmente stiamo studiando eventuali differenze tra i gemelli per quanto riguarda la flora intestinale (vedere Ricerche della Fondazione Grigioni in corso: il microbiota come possibile causa della malattia di Parkinson).

Per essere arruolati nello studio chiamate la Fondazione Grigioni, 02-66710423.