Recenti progressi nel trattamento delle forme genetiche di Parkinson: clamore o speranza?

Oggi la diagnosi di Parkinson è fondamentalmente clinica, cioè basata sull'esame neurologico che rileva la presenza di lentezza dei movimenti (bradicinesia) associata a rigidità e tremore a riposo.

Un articolo interessante appena pubblicato da autorevoli colleghi italiani fa il punto sui recenti progressi nel trattamento delle forme genetiche di Parkinson e ci dà nuovamente l'occasione per sottolineare l'importanza della ricerca in questo campo. 
Sappiamo che l'aggregazione patologica della proteina alfa-sinucleina è l'evento chiave nella patogenesi del Parkinson, e si ipotizza che fattori ambientali possano favorire questa aggregazione patologica, associati a una predisposizione genetica.
Infatti le mutazioni di geni associate ad un rischio maggiore di sviluppare il Parkinson sono presenti in circa il 5-10% di tutti i pazienti, ma questa percentuale probabilmente aumenterà nei prossimi anni per la continua scoperta di nuovi geni. L'importanza del contributo della genetica è duplice. Da una parte, l'identificazione delle mutazioni che possono aumentare il rischio di Parkinson può aiutare a chiarire i diversi meccanismi causativi della malattia, dall'altra può aiutare a sviluppare terapie per la singola mutazione che potrebbero rallentare la progressione del Parkinson. Ad esempio, la scoperta delle mutazioni nel gene GBA  ha portato allo sviluppo di terapie sperimentali innovative come per esempio l'ambroxolo, in questo momento utilizzato in alcuni importanti studi farmacologici, anche italiani,  che coinvolgono pazienti con GBA e Parkinson. 
Dunque è di fondamentale importanza ricercare l’eventuale presenza di mutazioni all’interno del genoma dei pazienti, in particolare per le forme giovanili o per le forme con una familiarità positiva, cioè con tanti membri affetti. 
Per questo Fondazione Grigioni ha investito grandi risorse economiche e umane sulla ricerca genetica, in collaborazione con scienziati autorevoli, che hanno prodotto lavori scientifici importanti, che danno la speranza di arrivare alla scoperta di una terapia che rallenti o fermi la malattia. 

Fonte: Cavallieri F, Cury RG, Guimarães T, Fioravanti V, Grisanti S, Rossi J, Monfrini E, Zedde M, Di Fonzo A, Valzania F, Moro E. Recent Advances in the Treatment of Genetic Forms of Parkinson's Disease: Hype or Hope? Cells. 2023 Feb 27;12(5):764. doi: 10.3390/cells12050764. PMID: 36899899.