E' il primo tentativo di associazione fra Parkinson e intera mappatura del genoma umano, obiettivo da lungo tempo perseguito.
Ricercatori della Mayo Clinic e scienziati della Perlegen Sciences Inc. hanno ottenuto questo importante risultato, grazie anche al finanziamento elargito dalla Michael J. Fox per la Ricerca sul Parkinson. Si tratta del più ampio studio mai effettuato sulla genetica del Parkinson, sulla base di circa 200 milioni di test genetici eseguiti su 775 pazienti parkinsoniani e 775 soggetti senza Parkinson (controlli). Questi dati potranno condurre ad una migliore comprensione delle cause della malattia e influire forse sul suo trattamento. I risultati più significativi sono:
1) Conferma che le regioni Park 10 e Park 11 del genoma sono probabilmente associate con una predisposizione al Parkinson.
2) Identificazione di altre 10 variazioni genetiche che possono predisporre alla malattia. Una di queste, il gene SEMA5A, può avere un ruolo importante sia sullo sviluppo che sulla morte programmata delle cellule cerebrali che producono dopamina.
Nessuna di queste mutazioni è di per sè in grado di causare direttamente il Parkinson. Per il verificarsi della malattia sono necessarie sia la combinazione di alcune di queste varianti genetiche, sia l'interazione con fattori ambientali.
Maraganore DM et al - Am J Hum Genet - 2005; electr. pub. Sept. 9.
