Trovate mutazioni del gene in un terzo dei casi
È stato esaminato il gene della parkina tramite un metodo nuovo in 60 pazienti parkinsoniani ad esordio precoce (fino a 45 anni di età). Sono state riscontrate 15 mutazioni del gene, di cui 4 finora sconosciute, che interessavano complessivamente 23 pazienti. Le caratteristiche cliniche associate alle mutazioni, oltre all’esordio precoce, erano progressione lenta ed esordio simmetrico, come riscontrato in studi precedenti.
Questo risultato dimostra che il gene della parkina detto anche PARK1 ha un ruolo importante nella malattia di Parkinson ad esordio precoce. Gli esami diagnostici per i pazienti con questa forma di malattia di Parkinson dovrebbero comprendere un test genetico per mutazioni di PARK1.
Bertoli-Avella AM e coll Mov Disord 2005; 20: 424-431
