Terapia genica AADC per la malattia di Parkinson: risultati a 6 mesi

Efficace, ma vi è il rischio di sanguinamento cerebrale

Dieci pazienti parkinsoniani con gravi fluttuazioni motorie non controllate dalla terapia farmacologica, classe Hoehn & Yahr III/IV aventi in media 64 anni di età, sono stati sottoposti ad una terapia genica. La terapia consisteva nella somministrazione del gene umano per la codifica dell'enzima AADC che converte levodopa in dopamina nel cervello per infusione, tramite un catetere impiantato chirurgicamente nel putamen. Sono state somministrate due dosi diverse, ciascuna a 5 pazienti Sei mesi dopo l'intervento tutti i pazienti hanno presentato un miglioramento della sintomatologia motoria in base ai punteggi sulla scala UPDRS (totale e motorio) sia in ON che in OFF (ovvero sia dopo avere preso le medicine che senza) tranne uno; il miglioramento medio era di circa il 30%. La dose di terapia dopaminergica è stata ridotta in 8 pazienti. Un netto miglioramento è stato riportato dai pazienti stessi sui loro diari, dai quali risulta un aumento medio del tempo in ON di 3,3 ore nell'arco delle 24 ore ed una riduzione dei movimenti involontari. In alcuni pazienti sono disponibili i risultati ad uno ed anche due anni, che documentano che il miglioramento persiste nel tempo.

Le neuroimmagini PET hanno documentato un miglioramento della captazione della levodopa proporzionale alla dose AADC somministrata.

È stato segnalato sanguinamento cerebrale dovuto all'intervento in 3 pazienti. In uno il sanguinamento è stato associato ad infarto cerebrale con comparsa di sintomi neurologici (paralisi ed impaccio della parola) transitori, con recupero quasi completo.

Christine CW e coll Neurology 2009; 73: 1662-1669