PARK 8 in Italia

I risultati dell'analisi genetica di 60 famiglie parkinsoniane

È stato analizzato il patrimonio genetico di membri di 60 famiglie prevalentemente italiane (83%) con Parkinson ad ereditarietà dominante per studiare il gene LRRK2 (PARK8). Sono state identificate mutazioni nel 10% dei casi, di cui il più frequente era G2019S (6,6%), seguito da R1441C (3,4%). È stato stabilito che il gene è associato a sintomatologia parkinsoniana tipica con esordio ad età molto variabile (da 38 a 68 anni) con progressione lenta in qualche caso.

Di Fonzo A e coll Eur J Hum Genet 2006; 14: 322-331