Mutazioni di PARK6 poco importanti negli eterozigoti

I risultati di uno studio in 1500 soggetti

PARK6, detto anche PINK1, è un gene coinvolto nello sviluppo della malattia di Parkinson. È stato condotto uno studio in 1100 pazienti con malattia di Parkinson sporadica (ovvero senza una storia di malattia in famiglia) e 400 controlli non affetti dalla malattia. La frequenza di mutazioni del gene a carico di una copia del gene ereditata da un genitore, ma non dell'altra (eterozigote) era simile tra pazienti (1,8%) e controlli (1,5%) ed il rischio di sviluppare la malattia correlato alla presenza di tali mutazioni era lievemente aumentato, ma in misura non significativa.

Marongiu et al per il gruppo di studio Italiano sulla malattia di Parkinson Hum Mutat 2008; 29: 565