La variabilità del controllore del gene PARK1 è associata alla malattia di Parkinson

I risultati di un ampio studio del Consorzio per l’Epidemiologia Genetica della malattia di Parkinson

Diciotto centri hanno costituito un Consorzio alla scopo di studiare la genetica della malattia di Parkinson a livello della popolazione ed hanno effettuato uno studio in un numero molto elevato di soggetti (2692 pazienti e 2652 controlli sani) per valutare se la variabilità della sequenza DNA che controlla (“il promotore”) il gene dell’alfa sinucleina (PARK2) è maggiore nei pazienti parkinsoniani rispetto ai controlli sani. Lo studio ha confermato che l’ipotesi che la variabilità fosse maggiore nei parkinsoniani era vera, ma che particolari genotipi del promotore non influenzano l'età di insorgenza della malattia. L-alfa-sinucleina è una proteina che presenta una alterazione nella malattia di Parkinson che ne impedisce lo smaltimento corretto, per cui si accumula nelle cellule nervose; il reperto tipico della malattia di Parkinson, i corpi di Lewy, sono ricchi di alfa-sinucleina. Questo studio documenta ulteriormente che PARK2 svolge un ruolo importante nello sviluppo della malattia di Parkinson

Maraganore e coll JAMA 2006; 296:661-670