Blocco dello smaltimento di alfa-sinucleina con mutazione del gene PARK8

La genetica continua a svelare meccanismi alla base del Parkinson

Ricercatori americani hanno osservato che la proteina codificata male dal gene PARK8 alterato da un mutazione, la proteina LRRK2, non può essere smaltita normalmente.  Questo intasa il sistema di smaltimento, che non riesce neanche a rimuovere la proteina alfa-sinucleina, che viene smaltita tramite lo stesso meccanismo della proteina LRRK2.  Questo conduce all'accumulo di aggregati di alfa-sinucleina, i tipici corpi di Lewy.  I ricercatori hanno osservato questo in neuroni di topo in coltura, in neuroni di pazienti parkinsoniani (banca dei tessuti nervosi), nonchè in neuroni derivati da cellule mature della pelle di pazienti parkinsoniani.
Orenstein e coll Nature Neuroscience online 3 Marzo 2013