DBS offre gli stessi benefici nel Parkinson genetico?
Risultati con mutazioni dei geni LRRK2, GBA, PRKN
È stata effettuata una recensione sistematica della letteratura con metanalisi (una tecnica che permette di mettere insieme dati di studi diversi ed ottenere un risultato singolo) allo scopo di valutare se i benefici conseguiti con la DBS (Deep Brain Stimulation – Stimolazione Cerebrale Profonda) sono sovrapponibili in pazienti con malattia di Parkinson genetica indipendentemente dalla mutazione presente.
A questo scopo sono stati analizzati i dati di 17 studi in un numero complessivo di 518 pazienti. È stato appurato che il miglioramento della funzione motoria espressa come punteggio UPDRSIII era sovrapponibile indipendentemente dalla mutazione presente: 46% con mutazione LRRK2, 49% con mutazione GBA, 43% con mutazione PRKN e 53% nella malattia di Parkinson idiopatica. La riduzione della terapia farmacologica espressa come LEDD (dose equivalente di levodopa) invece differiva: -61% con mutazione LKK2, -22% con mutazione GBA, -61% con mutazione PRKN e -55% nella malattia di Parkinson idiopatica. Inoltre, i pazienti con mutazioni GBA hanno presentato una performance funzionale e cognitiva (mentale) peggiore.
Fonte: Artusi e coll JAMA Netw Open online 1 febbraio 2019